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Vecchio e sano? Più facile sei hai i geni giusti. E per gli altri ci sarà il “taglia e incolla”

Sarà possibile invecchiare bene, senza patologie croniche e con una mente sempre lucida, a patto che nel nostro dna ci siano le varianti genetiche giuste. Dopo otto anni di studi, e l’analisi dell’intero genoma di un gruppo di centinaia di persone anziane in buona salute – definiti “wellderly“,  – una ricerca ha infatti rivelato la presenza superiore al normale di alcune varianti genetiche protettive contro il declino cognitivo.
I ricercatori dello Scripps Translational Science Institute, il cui studio è stato pubblicato sulla rivista “Cell”  hanno studiato  1.400 persone negli Stati Uniti, dagli 80 ai 105 anni, che non avevano sviluppato alcuna malattia cronica o patologie tra cui cancro, ictus, Alzheimer, Parkinson, diabete e infarto, che causano il 90% di tutti i decessi negli Stati Uniti e in altre nazioni industrializzate, e più del 75% dei costi sanitari.
Per la ricerca il team ha sequenziato l’intero genoma di 600 persone, confrontando il Dna con i dati genetici raccolti da 1.507 soggetti adulti della popolazione. I super-anziani avevano un rischio genetico significativamente più basso per l’Alzheimer e le malattie coronariche, ma non è stata trovata nessuna differenza specifica tra i due gruppi quanto al rischio genetico di cancro, ictus o diabete di tipo 2, suggerendo che comportamenti salutari o altre caratteristiche genetiche potrebbero aver protetto i wellderly.
La scoperta più sorprendente riguarda però il gene COL25A1, che è collegato alle placche cerebrali associate all’Alzheimer. Dieci wellderly presentavano delle varianti rare di questo gene. Anche se quella piccola dimensione del campione rende difficile trarre conclusioni, la presenza di queste varianti può indicare che svolgono un ruolo fondamentale per scongiurare il declino cognitivo, e costituiscono un punto di partenza per  sviluppare nuovi trattamenti contro l’Alzheimer.

Un aiuto possibile anche dal taglia e incolla del dna
Ma come fare se non si hanno le varianti corrette? Nel futuro potrebbe essere possibile riparare il codice della vita riprogrammandolo. David Liu, dell’università di Harvard, ha perfezionato la tecnica del Crispr (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats) su colture di cellule riuscendo a correggere mutazioni legate ad una singola lettera del genoma, riscrivendola in modo corretto e riparando in questo modo i danni associati al tumore del seno e ai sintomi che compaiono nella fase avanzata della malattia di Alzheimer. Altre due ricerche pubblicate sempre sulla rivista Nature permettono di conoscere e utilizzare al meglio la tecnica perché descrivono la struttura e le caratteristiche di un enzima chiave, un’altra forbice molecolare chiamata Cpf1. Entrambe sono state condotte da pionieri delle ricerche in questo campo: Zhiwei Huang, dell’Istituto cinese di tecnologia Harbin, Emmanuelle Charpentier, del Centro di ricerca tedesco Helmholtz.

Per il genetista Giuseppe Novelli, rettore dell’università di Roma Tor Vergata, contattato dall’Ansa, il risultato di Harvard è starordinario: “Così perfezionata, la Crispr permette di modificare ciascuna delle lettere che costituiscono i mattoni del codice della vita: A, T, G e C, senza il rischio di introdurre in modo casuale eventuali porzioni di Dna o di cancellarne altre. Il metodo finora seguito nel taglia-incolla del dna consisteva nel tagliare entrambe le sequenze di informazione lungo la doppia elica della molecola della vita. Era come se, per sostituire il piolo di una scala di legno, finora si segassero entrambi i laterali: nel rimetterli a posto erano possibili errori. Adesso invece si possono allargare i supporti laterali senza tagliare nulla, sostituire il piolo e rimettere tutto a posto”. Per raggiungere questa precisione è stata modificata la Cas9, la proteina naturalmente presente in un batterio e alla base delle sue difese immunitarie, che aiuta tagliare il Dna in punti specifici come una forbice naturale.